روش اجرای آزمونک
توالی پیش و پس از تغییر را همردیف کنید، نوع تغییر را پیدا کنید و مشخص کنید در ناحیهٔ خواندهشونده و چارچوب کدونها چه اثری ممکن است رخ دهد.
تغییر نوکلئوتید میتواند بیاثر، تغییردهندهٔ آمینواسید یا متوقفکننده باشد؛ بدون کدون و محل، یکی را قطعی ندان.
۱. جانشینی
توالی DNA از ATG به ACG تغییر کرده است. نوع تغییر چیست؟
پاسخ
یک نوکلئوتید T با C جایگزین شده؛ این تغییر جانشینی است.
۲. حذف
توالی ABCDEF به ABDEF تبدیل شده است. این مدل چه نوع تغییری را نشان میدهد؟
پاسخ
جزء C حذف شده است؛ مدل، حذف یک واحد از توالی را نشان میدهد.
۳. اضافه
توالی ABCDEF به ABCXDEF تبدیل شده است.
پاسخ
واحد X به توالی اضافه شده است؛ تغییر از نوع اضافهشدن است.
۴. چارچوب خواندن
چرا حذف یک نوکلئوتید در بخش رمزگذار میتواند کدونهای بعدی را تغییر دهد؟
پاسخ
چون گروهبندی سهتایی از محل حذف به بعد جابهجا میشود؛ مگر اینکه تغییر در موقعیتی باشد که وارد بخش ترجمهشونده نشود.
۵. حذف سه نوکلئوتید
آیا حذف سه نوکلئوتید همیشه کل چارچوب بعدی را جابهجا میکند؟
پاسخ
اگر دقیقاً سه نوکلئوتید در بخش رمزگذار حذف شود، معمولاً یک کدون حذف میشود و چارچوب سهتایی بعدی حفظ میشود؛ اثر نهایی به محل و نقش آن آمینواسید وابسته است.
۶. جانشینی بیاثر بر آمینواسید
چگونه ممکن است کدون عوض شود اما آمینواسید تغییر نکند؟
پاسخ
بیش از یک کدون میتواند یک آمینواسید را مشخص کند؛ بنابراین کدون تازه ممکن است همان آمینواسید را رمز کند.
۷. کدون پایان
اگر جانشینی یک کدون را به پیام پایان تبدیل کند، پیامد احتمالی چیست؟
پاسخ
ترجمه میتواند زودتر متوقف و زنجیرهٔ کوتاهتری ساخته شود. شدت اثر به محل توقف و کارکرد بخشهای از دسترفته بستگی دارد.
۸. ناحیهٔ غیررمزگذار
آیا هر جهش بیرون از بخش رمزگذار بیاثر است؟
پاسخ
خیر. برخی نواحی غیررمزگذار در تنظیم یا پردازش نقش دارند؛ اثر فقط با محل و کارکرد ناحیه قابل ارزیابی است.
۹. یاختهٔ پیکری و زایشی
برای بررسی انتقال یک جهش به نسل بعد، چه اطلاعاتی لازم است؟
پاسخ
باید بدانیم جهش در کدام ردهٔ یاختهای رخ داده و آیا وارد یاختهٔ جنسیِ مشارکتکننده در تشکیل نسل شده است. وجود جهش در یک یاختهٔ پیکری به تنهایی انتقال را ثابت نمیکند.
۱۰. مرز نتیجه
فقط میدانیم یک باز DNA تغییر کرده است. آیا میتوان بیماری را قطعی دانست؟
پاسخ
خیر. نوع و محل تغییر، اثر بر RNA و پروتئین، نقش ژن و شرایط دیگر باید بررسی شوند. داده فقط وقوع تغییر توالی را ثابت میکند.
خودتصحیح
| معیار | کنترل |
|---|---|
| نوع | جانشینی، حذف یا اضافه درست تشخیص داده شده؟ |
| محل | رمزگذار، تنظیمی یا نامعلوم بودن مشخص است؟ |
| چارچوب | تعداد واحدهای حذف/اضافه سنجیده شده؟ |
| مسیر | DNA تا RNA و محصول مرحلهای بررسی شده؟ |
| مرز | حکم قطعی فراتر از داده داده نشده؟ |
تمرین انتقالی
یک توالی ۱۲نوکلئوتیدی بسازید و سه نسخه با جانشینی، حذف و اضافه ایجاد کنید. کدونبندی پیش و پس از هر تغییر را کنار هم بنویسید.